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Hyperferritinémie : et si c’était une hémochromatose ?

publié le : 4 juin 2018

Dans le cadre de la semaine mondiale de l’hémochromatose, cette année du 4 au 10 juin 2018, votre laboratoire Bioaxiome vous sensibilise et vous informe sur cette maladie souvent mal connue.
Avec une personne sur 300 porteur de la principale anomalie prédisposant à la maladie, elle est la maladie génétique la plus fréquente en occident. Pourtant, elle reste méconnue et sous diagnostiquée. En cause : des symptômes peu spécifiques et très variables d’un patient à l’autre. Le diagnostic est estimé trop tardif dans 85% des cas, ce qui est regrettable car de simples saignées suffisent à enrayer l’accumulation délétère de fer dans l’organisme provoquée par la pathologie.

L’hémochromatose est due à une accumulation progressive de fer dans l’organisme. Non traitée, l’hémochromatose évolue insidieusement, et risque de provoquer, à partir de 30 ans chez l’homme et 40 ans chez la femme, des atteintes graves (cirrhose, cancer du foie, insuffisance cardiaque…), susceptibles d’entrainer une mort prématurée.

L’hémochromatose peut se manifester par des signes non spécifiques et très divers : fatigue anormale, douleurs articulaires, troubles du rythme cardiaque, problèmes sexuels, pigmentation grise de la peau…Ils doivent vous alerter ou alerter votre médecin surtout si vous les présentez de façon chronique.

En pratique, le diagnostic de l’hémochromatose peut être évoqué à la suite d’un simple bilan du fer dans le sang par mesure du “coefficient de saturation de la transferrine” et de la “ferritinémie”. Selon les résultats, un test génétique sur une prise de sang viendra ensuite confirmer le diagnostic

Depuis le 13 juillet 2017, l’implication du biologiste dans la prise en charge de la maladie s’est vue encore renforcée, car il peut ajouter à son initiative la mesure du coefficient de saturation de la transferrine s’il le juge nécessaire et ainsi améliorer le diagnostic.

Enfin, sachez que si vous présentez une hyperferritinémie : pas de panique ! La très grande majorité des hyperferritinémies sont acquises (elles ne sont donc pas des hémochromatoses, d’origines génétiques) et peuvent être facilement expliquées (par un syndrome inflammatoire par exemple). Néanmoins, une hyperferritinémie peut également révéler d’autres pathologies (hépatopathies par exemple) et ne doit donc pas être négligée.

Vincent Broutin

Pour en savoir plus :