Marqueurs sériques maternels de la Trisomie 21

Le dépistage prénatal de la trisomie 21 repose en grande partie sur l’utilisation des marqueurs sériques maternels et a pour but d’identifier les femmes enceintes  présentant un risque accru d’avoir un enfant atteint de trisomie 21. Ce test, proposé à toutes les femmes enceintes, repose en première intention sur l’utilisation des marqueurs sériques maternels.

Cette activité est soumise à un encadrement juridique concernant l’autorisation du laboratoire d’analyses réalisant le dépistage ainsi que du biologiste médical assurant cette activité.

Le laboratoire Bioaxiome est autorisé par l’ARS pour cette activité, sur son site de Sainte-Catherine pour la phase analytique, et sur tous ses sites pour la phase pré-analytique.

Il repose sur une simple prise de sang, devant être obligatoirement accompagnée :

  • d’une prescription médicale,
  • de l’attestation de consultation préalable signée par le prescripteur,
  • du consentement signé de la patiente,
  • des renseignements cliniques, démographiques et échographiques nécessaires au calcul du risque.

La stratégie actuelle propose 2 types de dépistage :

1- Dépistage combiné au 1° Trimestre :

Prélèvement entre 11.0 et 13.6 semaines d’aménorrhée.
Grossesse monofoetale uniquement.
Renseignements échographiques joints et signés par l’échographiste.
N° identifiant de l’échographiste au réseau de périnatalité obligatoire.

2- Marqueurs sériques maternels au 2° Trimestre :

Prélèvement à partir de 14.0 semaines d’aménorrhée.
Grossesse gémellaire possible.

Le laboratoire Bioaxiome met à disposition des prescripteurs, des feuilles de renseignements cliniques destinées à la prescription médicale, un modèle de consentement éclairé ainsi qu’un calendrier de prélèvement incluant les deux périodes.

Depuis 2014 la politique de dépistage de la trisomie 21 propose, en seconde intention, un test génétique réalisé à partir de l’ADN fœtal circulant appelé Diagnostic Prénatal Non Invasif (DPNI). Ce test est proposé par le laboratoire Bioaxiome via sa plateforme de cytogénétique Imagénome.

 

 

Textes de référence :

– Arrêté du 14 décembre 2018 modifiant l’arrêté du 23 juin 2009 modifié fixant les règles de bonnes pratiques en matière de dépistage et de diagnostic prénatals avec utilisation des marqueurs sériques maternels de la trisomie 21 (JO du 20 décembre 2018)
– Décision du 6 juillet 2009 de l’Union nationale des caisses d’assurance maladie relative à la liste des actes et prestations pris en charge par l’assurance maladie (JO 249 du 27 Octobre 2009)
– Arrêté du 1er juin 2015 déterminant les recommandations de bonnes pratiques relatives aux modalités d’accès, de prise en charge des femmes enceintes et des couples, d’organisation et de fonctionnement des centres pluridisciplinaires de diagnostic prénatal en matière de diagnostic prénatal et de diagnostic préimplantatoire
–  Décret n° 2015-245 du 2 mars 2015 fixant les critères de compétence des praticiens biologistes exerçant au sein de structures autorisées pour pratiquer des activités de diagnostic prénatal